С 2023 года в России запущена программа расширенного неонатального скрининга — исследований на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей. Как эта работа организована в республике, БНК рассказали в министерстве здравоохранения.

Иллюстративное фото из архива БНК

Ранее скриннинг проводился только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36 новыми. В расширенный входят три группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

В федеральном бюджете на проведение расширенного скрининга в 2023 году предусмотрено более 2,3 млрд рублей. Коми выделены средства на оплату анализов в медико-генетических центрах Санкт-Петербурга и Москвы — более 16 млн рублей. Из бюджета республики выделено 27,5 млн на обновление оборудования, на котором проводятся анализы на пять наследственных заболеваний в медико-генетической лаборатории перинатального центра (оборудование приобреталось в 2006 году), а также тест-системы для проведения неонатального скрининга в лаборатории перинатального центра Сыктывкара на 5,5 млн рублей.

Процесс состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных на 7 сутки жизни производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланок с 5 каплями для проведения неонатального скриннинга на пять заболеваний, бланок с 3 каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается во всех учреждениях родовспоможения Коми, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в родильном доме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений республики в течение одного-двух дней направляются в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Сыктывкаре, где происходит их разделение. Бланок с 5 каплями остается в лаборатории центра, бланок с 3 каплями в течение 1-2 суток отправляется курьером в Диагностический центр Санкт-Петербурга. В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения генетической службы Коми. Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания.

Подтверждающая диагностика проводится в лабораториях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева в Москве. Материал для подтверждающей диагностики забирается в день первого осмотра ребенка генетиком и отправляется в лаборатории столицы России курьерской почтой в течение 1-2 суток. Осуществление связи между региональными медицинскими учреждениями, осуществляющими работу по обеспечению неонатального скрининга, и медицинскими организациями Санкт-Петербурга и Москвы проводится с помощью общероссийской вертикальной интеграционной системы. Результаты всех анализов также будут размещаться в этой системе. При окончательном установлении диагноза ребенку назначается соответствующая терапия.

— С начала 2023 года на данный момент ни у одного ребенка заболевание в рамках расширенного скриннинга не выявлено. Заболевания, выявляемые при РНС, обладают схожими чертами: не имеют яркой специфической клиники, что приводит к долгому «диагностическому поиску» и позднему установлению диагноза; имеют прогрессирующий характер течения, при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка и его ранней смерти; в большинстве случаев имеют риск повторения у других детей в данной семье. РНС направлен на раннее, оптимально-доклиническое выявление заболевания и незамедлительное начало его лечения — диетотерапия, патогенетическая либо заместительная терапия, генная терапия — что позволяет ребенку нормально развиваться и жить полноценной жизнью. Также важно, что в случае выявления жизнеугрожающего наследственного заболевания у новорожденного проводится генетическое обследование членов его семьи, что позволяет определить прогноз для следующих детей и риски возникновения заболевания у родственников, дает возможность грамотного планирования беременности, — подчеркивают специалисты.

БНК